จากการวิจัยพบว่าเราสามารถตรวจพบสารพันธุกรรม (DNA) ที่ได้จากรกและทารก (Fetal fraction) ซึ่งไหลวนอยู่ในเลือดของแม่ได้ จึงทำให้เราสามารถเจาะเลือดของแม่เพื่อนำมาวิเคราะห์ DNA ของทารกและตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมได้อย่างปลอดภัย และตรวจวัดได้ตั้งแต่เมื่อตั้งครรภ์ได้ตั้งแต่ 10 สัปดาห์ขึ้นไป
เพียงแค่เจาะเลือดแม่ ก็สามารถรู้ความผิดปกติของลูกในครรภ์ได้
ตัดสินใจอย่างไรดี ว่าควรตรวจหรือไม่
• ผู้หญิงตั้งครรภ์ทุกวัยที่สนใจตรวจทารกในครรภ์
• ตรวจอัลตราซาวด์แล้วพบความผิดปกติของทารก
• มีผลการตรวจเซรั่มเป็นบวกหรือมีความเสี่ยงสูง
• มีสภาวะเสี่ยงที่ไม่แนะนําให้ทําการตรวจน้ำคร่ำ เช่น มีภาวะแท้งบุตรง่าย ภาวะ รกเกาะต่ำ หรือมารดาติดเชื้อไวรัสตับอักเสบบีหรือซี
• มีประวัติการตั้งครรภ์ทารกที่มีความผิดปกติของโครมโซม
“NIPT เป็นการตรวจที่มีความไว (ความถูกต้อง) สูงที่สุดสำหรับคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมสำหรับ Trisomy 13 18 21 ผู้หญิงตั้งครรภ์ทุกวัยสามารถตรวจ NIPT ได้ ไม่ใช่แค่เฉพาะผู้หญิงตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูง”
อ้างอิงจาก American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) ปี 2016
ครอบคลุมการตรวจโครโมโซมหลักที่พบในโรคทางพันธุกรรม
นอกจากนี้ยังสามารถตรวจพบการเพิ่ม/ลดของโครโมโซมเพศของทารกในครรภ์อีกด้วย
ที่มา : Gil et al (2015) DOI: 10.1002/uog.14791
รับประกันความถูกต้องด้วยข้อมูลผลความแม่นยำในการตรวจ 100 %
ที่มา : ศูนย์จีโนมทางการแพทย์ | Center for Medical Genomics, Faculty of Medicine Ramathibodi Hospital
ทราบผลภายใน 3 ขั้นตอน
ไปสถานพยาบาลและ รับคำปรึกษาจากแพทย์
เก็บตัวอย่างเลือด เพียง 10 มิลลิลิตร
ทราบผลภายใน 7 วันทำการ และรับคำปรึกษาจากแพทย์
*กรณีที่ตรวจด้วย Thai NIPT และพบดีเอ็นเอส่วนของทารกน้อยกว่าที่จะสามารถวิเคราะห์ผลได้ จำเป็นต้องเจาะเลือดอีกครั้งทำให้ต้องใช้เวลาตรวจนานกว่าปกติ
คำเตือนและข้อจำกัดของการตรวจ NIPT
1. การตรวจ NIPT เป็นเพียงการคัดกรองเท่านั้น ไม่ใช่การตรวจเพื่อวินิจฉัย
2. สิ่งที่รบกวนผลการตรวจ NIPT ที่อาจให้ผลผิดพลาดหรือไม่สามารถตรวจได้มีดังต่อไปนี้
• ผู้หญิงตั้งครรภ์ได้รับเลือดไม่เกิน 3 เดือนนับจากวันที่ตรวจหรือมีการปลูกถ่ายอวัยวะ
• ผู้หญิงตั้งครรภ์มีน้ำหนักเกิน 100 กิโลกรัม
• ผู้หญิงตั้งครรภ์มีเซลล์มะเร็งอยู่ในร่างกาย (Malignancy)
• ผู้หญิงตั้งครรภ์มีการขาดหายไปของโครโมโซมตั้งแต่กำเนิด
• ในครรภ์มีสภาวะ Mosaicism (DNA ของรกและทารกไม่เหมือนกัน)
• อายุครรภ์น้อยกว่า 10 สัปดาห์
3. ผลที่เป็นความเสี่ยงต่ำไม่ได้แปลว่าทารกจะไม่มีความผิดปกติใดๆ ยังคงต้อง Ultrasound ตามปกติ
4. ผลที่เป็นความเสี่ยงสูงไม่ได้แปลว่าทารกจะผิดปกติ จําเป็นต้องยืนยันผลด้วยการเจาะน้ำคร่ำ
5. ในการตรวจด้วย Thai NIPT กรณีที่ DNA ของส่วนของทารกไม่พอในการเจาะเลือดครั้งแรก (มีน้อยกว่า 4%) สามารถเก็บตัวอย่างเลือดได้ใหม่ และส่งตรวจซ้ำโดยไม่มีค่าบริการเพิ่มเติม
6. จําเป็นต้องมีการให้คําปรึกษาทางพันธุศาสตร์ (Genetic Counseling) เพื่อให้ทราบถึงทางเลือกต่างๆ สําหรับผู้หญิงตังครรภ์ทั้งก่อนและหลังการตรวจ
